Có lẽ nhiều người vẫn chưa thực sự hiểu rõ về các khái niệm và thông tin liên quan đến bộ gen người. Vậy bản chất của nó là gì, cơ chế hoạt động ra sao và có vai trò như thế nào đối với cơ thể con người? Những bài viết dưới đây sẽ giúp bạn giải đáp những thắc mắc này.
1. Khái niệm gen là gì?
Bản chất của gen là gì? Theo quan điểm y học, gen là một đoạn cụ thể của phân tử ADN mang thông tin mã hóa chức năng di truyền cơ bản của một sản phẩm cụ thể, có thể là ARN hoặc chuỗi polypeptit.
Vì vậy, bản chất thực sự của chúng là DNA, và mỗi sợi DNA chứa nhiều gen khác nhau quy định các đặc điểm tạo nên cơ thể con người. Đặc biệt, DNA là vật chất di truyền của hầu hết các sinh vật và hầu như tất cả các tế bào trong cơ thể con người đều có cùng một loại DNA.
Hai loại gen chính đã được biết đến và chúng là:
Các gen cấu trúc có nhiệm vụ mang các protein mã hóa thông tin di truyền, chúng chịu trách nhiệm về cấu trúc và chức năng của tế bào.
Các gen điều hòa sẽ tham gia vào việc điều khiển và kiểm soát hoạt động của các gen khác.
Về cấu trúc, nhìn chung, hai cấu trúc trên tương tự nhau và trình tự nucleotit được chia thành 3 vùng:
Vùng điều hòa: Còn được gọi là vùng promoter, nó nằm ở đầu 3 ‘của gen và mang tín hiệu promoter để kiểm soát quá trình phiên mã.
Vùng mã hoá: Nằm ở giữa mỗi gen, mang thông tin mã hoá các axit amin.
Vùng kết thúc: Nằm ở đầu 5 ‘của gen và mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
Hơn nữa, các vùng mã hóa có thể được chia thành hai loại theo cấu trúc của chúng: gen phân mảnh và gen không phân mảnh.
Gen phân mảnh: Một vùng mã hóa rời rạc xen kẽ với các vùng mã hóa axit amin và trình tự không mã hóa.
Gen không phân mảnh: Một vùng mã hóa tiếp giáp bao gồm các đoạn mã hóa axit amin.
Mọi người đều có hai bản sao của gen, một từ cha và một từ mẹ. Hầu hết các gen đều giống nhau ở tất cả mọi người, nhưng cũng có khoảng 1% sự khác biệt giữa mọi người. Mặc dù chúng chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ, nhưng những khác biệt này là đặc trưng của mỗi người.
2. Đột biến gen
Đột biến gen là những thay đổi bất thường về cấu trúc có thể liên quan đến những thay đổi của một hoặc nhiều cặp nuclêôtit. Có nhiều dạng đột biến cấu trúc di truyền, trong đó phổ biến nhất là đột biến điểm, làm thay đổi các cặp nuclêôtit. Đột biến điểm thường xảy ra dưới 3 dạng: mất đoạn, bổ sung hoặc thay thế cặp nuclêôtit.
Có nhiều chất gây đột biến gen ở người, một số chất có thể kể đến như:
Do ảnh hưởng của các loại hóa chất như thuốc trừ sâu, diệt cỏ, …
Do các yếu tố vật lý như bức xạ, tia UV, sốc nhiệt, …
Một số loại virus tồn tại trong cơ thể người hoặc được sinh ra từ môi trường bên ngoài.
Các bệnh sinh lý, sinh hóa ở tế bào.
Không phải tất cả các đột biến gen đều có hại, và một số vẫn mang lại lợi ích cho cơ thể. Các đột biến có thể ảnh hưởng đến con người một cách khác nhau tùy thuộc vào điều kiện môi trường và sự kết hợp di truyền. Y học đã công nhận rằng các đột biến gen gây ung thư là bẩm sinh ở một số người. Các bệnh ung thư di truyền có thể bao gồm: ung thư buồng trứng, ung thư vú, hội chứng Cowden, …
Ngày nay, xét nghiệm ADN là một phương pháp khoa học hiện đại không chỉ giúp xác định mối quan hệ huyết thống mà còn phát hiện các đột biến gen ở người. Vậy thử nghiệm này là gì? Điều này có ý nghĩa gì đối với những người bị rối loạn di truyền gây bệnh?
3. Kiểm tra di truyền
Xét nghiệm di truyền (hay còn gọi là xét nghiệm ADN) là một xét nghiệm dùng để tìm hiểu thông tin về ADN và nhiễm sắc thể trong cơ thể. Sau khi xét nghiệm, bác sĩ sẽ xác định bệnh lý dựa trên những thay đổi trong DNA nếu có.
Thử nghiệm DNA có thể được sử dụng để:
phả hệ
Theo quy luật thừa kế, một nửa số gen của mỗi người đến từ bố và một nửa từ mẹ. Từ quy luật này, khi xác định mối quan hệ huyết thống giữa con và cha mẹ, bạn có thể dựa vào so sánh cấu trúc ADN tại một vị trí cụ thể để đưa ra kết quả.
Điều tra và chẩn đoán bệnh
Như chúng ta đã tìm hiểu trong phần Đột biến gen, bệnh ung thư có thể do đột biến gen gây ra. Tuy là căn bệnh nguy hiểm nhưng vẫn có cơ hội chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị hợp lý.
Xét nghiệm ADN sẽ giúp các bác sĩ phát hiện những thay đổi về gen trong cơ thể để tiên lượng khả năng mắc bệnh và điều trị kịp thời.
kiểm tra sơ bộ
Tất cả mọi người, dù rất khỏe mạnh nhưng vẫn mang gen xấu, đó là động cơ cho các bệnh bẩm sinh ở đời sau. Việc thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân có thể giúp phát hiện các gen di truyền gây ra các bệnh lặn, từ đó có thể thực hiện các bước để đảm bảo các cặp vợ chồng có con khỏe mạnh và tránh bệnh tật hoặc dị tật bẩm sinh.
4. Tôi có thể làm xét nghiệm ADN ở đâu?
Hiện nay, xét nghiệm ADN đã trở nên phổ biến, nhiều cơ sở y tế cung cấp dịch vụ trong ngày cho những người có nhu cầu. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm đòi hỏi độ chính xác cao nên khi muốn thực hiện cần tìm đến cơ sở y tế uy tín.
Hi vọng những thông tin liên quan về gen người được đề cập trong bài sẽ mang lại những thông tin hữu ích cho bạn về gen là gì. Xét nghiệm ADN là một phương pháp y học hiện đại giúp chúng ta nắm được thông tin về ADN của mỗi người. Thông qua kết quả nhận được có thể phát hiện sớm các bệnh lý nguy hiểm để từ đó có phương pháp điều trị phù hợp.
